به‌دليل شايع بودن ازدواج‌هاي فاميلي در ايران، تقريباً از هر ۱۵۰۰تا ۲۰۰۰نوزاد، يك نفر دچار بيماري‌هاي متابوليك ارثي است كه مبتلايان به آن به‌دليل عدم تشخيص به‌موقع، در آينده با عوارض شديدي روبه‌رو مي‌شوند. ضايعات شديد مغزي، عقب‌ماندگي ذهني، فلج‌هاي عضلاني، مشكلات كبدي، سنگ‌هاي ادراري، نارسايي‌هاي چشمي مانند آب‌مرواريد، آب‌سياه و بيماري‌هاي قلبي از عوارضي هستند كه براي كودكان مبتلا به اين مشكل پديد خواهد آمد. گفتني است بيماران مبتلا به اختلالات متابوليك در بدو تولد كاملا طبيعي هستند ولي به‌تدريج بسته به نوع بيماري و شدت آن علائم حاد يا مزمن خود را نشان مي‌دهند. پس حتي در موارد اختلال كبد، چشم، قلب و… در سنين بالاتر نيز بايد اين بيماري‌ها را در نظر گرفت.
تأخير در تشخيص و درمان بيماري‌هاي متابوليك ارثي بسيار خطرناك است زيرا به ازاي هر ماه تأخير در تشخيص و درمان اين بيماري‌ها، ظرفيت ضريب هوشي كودك ۵.۴واحد كاهش مي‌يابد. به‌طوري كه اگر در يك‌سال اوليه تولد، بيماري كودك شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰درصد ظرفيت ضريب هوشي كودك كاهش مي‌يابد و درمان وي در آينده با مشكلات بيشتري روبه‌رو خواهد شد.
با توجه به اين كه بيماري‌هاي متابوليك يكي از موارد شايع نيازمند مشاوره ژنتيك هستند بهتر است در مورد مشاوره ژنتيك و انواع آن بيشتر صحبت شود. حتي توصيه مي‌شود تمامي زوجين حتي افرادي كه با هم فاميل نيستند نيز قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتيك استفاده كنند. لازم به ذكر است ازدواج افراد خويشاوند با يكديگر در هر حالت مثل دخترخاله-پسرخاله ، نوه عمو، دخترعمه-پسردايي و… از نظر احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيكي حائز اهميت هستند و اين گروه از زوج‌ها حتما بايد قبل از عقد مشاوره ژنتيك بگيرند. در ضمن فقط مشاورين ژنتيك مي‌توانند در اين زمينه خانواده‌ها را راهنمايي كنند. در مشاوره ژنتيك پس از پرسش در خصوص بيماري‌ها و سوابق خانوادگي، با كمك رسم شجره‌نامه ابتدا ميزان ژن مشترك بين زوجين بررسي و سپس نحوه توارث بيماري در خانواده مشخص مي‌گردد.
به‌دليل شايع بودن ازدواج‌هاي فاميلي در ايران، تقريباً از هر ۱۵۰۰تا ۲۰۰۰نوزاد، يك نفر دچار بيماري‌هاي متابوليك ارثي است كه مبتلايان به آن به‌دليل عدم تشخيص به‌موقع، در آينده با عوارض شديدي روبه‌رو مي‌شوند. ضايعات شديد مغزي، عقب‌ماندگي ذهني، فلج‌هاي عضلاني، مشكلات كبدي، سنگ‌هاي ادراري، نارسايي‌هاي چشمي مانند آب‌مرواريد، آب‌سياه و بيماري‌هاي قلبي از عوارضي هستند كه براي كودكان مبتلا به اين مشكل پديد خواهد آمد. گفتني است بيماران مبتلا به اختلالات متابوليك در بدو تولد كاملا طبيعي هستند ولي به‌تدريج بسته به نوع بيماري و شدت آن علائم حاد يا مزمن خود را نشان مي‌دهند. پس حتي در موارد اختلال كبد، چشم، قلب و… در سنين بالاتر نيز بايد اين بيماري‌ها را در نظر گرفت.
تأخير در تشخيص و درمان بيماري‌هاي متابوليك ارثي بسيار خطرناك است زيرا به ازاي هر ماه تأخير در تشخيص و درمان اين بيماري‌ها، ظرفيت ضريب هوشي كودك ۵.۴واحد كاهش مي‌يابد. به‌طوري كه اگر در يك‌سال اوليه تولد، بيماري كودك شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰درصد ظرفيت ضريب هوشي كودك كاهش مي‌يابد و درمان وي در آينده با مشكلات بيشتري روبه‌رو خواهد شد.
با توجه به اين كه بيماري‌هاي متابوليك يكي از موارد شايع نيازمند مشاوره ژنتيك هستند بهتر است در مورد مشاوره ژنتيك و انواع آن بيشتر صحبت شود. حتي توصيه مي‌شود تمامي زوجين حتي افرادي كه با هم فاميل نيستند نيز قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتيك استفاده كنند. لازم به ذكر است ازدواج افراد خويشاوند با يكديگر در هر حالت مثل دخترخاله-پسرخاله ، نوه عمو، دخترعمه-پسردايي و… از نظر احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيكي حائز اهميت هستند و اين گروه از زوج‌ها حتما بايد قبل از عقد مشاوره ژنتيك بگيرند. در ضمن فقط مشاورين ژنتيك مي‌توانند در اين زمينه خانواده‌ها را راهنمايي كنند. در مشاوره ژنتيك پس از پرسش در خصوص بيماري‌ها و سوابق خانوادگي، با كمك رسم شجره‌نامه ابتدا ميزان ژن مشترك بين زوجين بررسي و سپس نحوه توارث بيماري در خانواده مشخص مي‌گردد.
دارو ايبوپروفن